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宝宝基因检测项目落户杭州,并发布国内首个新生儿全基因组检测产品
2023-01-25

近日,小编从基因测序和解读的全球领军者奕真生物科技(以下简称:奕真生物)获悉,该公司已经在今年6月正式发布国内首个新生儿全基因组检测产品——启真myBabyGenome宝宝基因检测,旨在帮助父母和医生深入了解孩子的遗传信息,更好地作出健康决定。启真myBabyGenome 宝宝基因检测是基于“婴儿全基因计划”(BabySeq Project) 的基因列表和深入研究所开发。“婴儿全基因计划”由美国国立卫生研究院 (NIH) 批款资助,专注于对健康新生儿的整合测序和研究。

奕真生物共同创始人及亚洲区总裁,赵奕宁博士介绍,启真myBabyGenome宝宝基因检测针对整个基因组测序,报告 600 多种儿童早期疾病、200种药物敏感性和超过100 种遗传特征,是继针对成人消费者推出晓真myGenome全基因组检测后,奕真生物面向全基因组检测市场推出的又一核心产品。赵奕宁博士还透露,在过去的30 年间,针对30多种疾病的新生儿生化筛检( NBS )已在美国绝大多数州成为必检项目,并每年成功预防和减少了数千例儿童发病和早夭。但在全球范围内,新生儿基因检测的应用目前还尚未成为标准化操作和得到普及。通过提供全球领先的二代测序和解读服务,奕真生物将能够以前所未有的便捷程度,帮助医师和家庭获取关于儿童早期疾病及儿科疾病适用药物敏感性的遗传信息。

他强调,启真 myBabyGenome宝宝基因检测并非针对疑似遗传疾病患者的诊断性检测,而是旨在简化新生儿全基因组检测。使之变得更加便捷。相关检测全部在中国拥有第三方医学检验资质,并经过美国 CAP和CLIA认证的实验室中进行。在孩子的DNA信息经过奕真生物专业团队分析和解读后,通过界面友好的在线信息指示板,医生和家长将可以获取孩子的基因组检测报告。如果检测结果显示存在与临床疾病相关的变异,奕真生物的专业遗传咨询师与家庭儿科医师将合作解读相关结果。

启真 myBabyGenome 筛查逾 950 个与疾病相关的基因,解读的基因包括:有显著证据表明可引起高外显率儿童早期疾病的基因(18 岁以前发病);有一定证据表明与疾病相关和/或引起中外显率疾病的基因;与虽为成人期发病,但在儿童期采取措施可预防或改善未来出现严重后果的疾病相关的基因。但解读将不涵盖:无充分证据表明可导致疾病的基因;低/中等外显率(较低预测值)疾病相关基因;成人期发病,且无证据表明在儿童时期进行干预或可改善结果的疾病的相关基因。

关于奕真生物

奕真生物是号召个人运用自己的基因信息达到疾病预防,指导健康生活的全球性领导者。我们通过基因检测与解读筛查个人 DNA,提供遗传病风险、携带者状态、药物敏感性、特征和祖源等信息。我们的使命是帮助人们深入了解自身的遗传信息,并在专业医生的参与和拥有资质认证遗传咨询者的参与下,做出关于健康和生活方式的更多知情决定。奕真生物由遗传学先驱 George Church 和来自哈佛大学医学院“个人基因组计划”的科学家所创立,并通过其北美和亚洲的办事处服务全球客户。奕真生物被《麻省理工科技评论》评为“大众消费基因产品领导企业”,并先后于 2016 年和 2017 年连续两年入选“全球 50 大最聪明的公司”。

关于赵奕宁博士

赵奕宁博士是知名的企业家和投资人,目前担任礼来亚洲基金投资合伙人,负责中美跨境医药投资项目。同时,他还创办了多家公司,其中包括奕真生物、奕安济世药业和奕景生物。在创立自己的公司之前,赵奕宁博士先后在辉瑞 (Pfizer) 和安进 (Amgen) 等全球多家著名跨国制药公司从事15年的战略管理、商务开发、产品拓展及公司并购的相关业务。他曾在安进 (Amgen) 公司担任商业运作战略总监,负责美国和欧洲以外的30个国家的市场进入战略与生物类似药的商业化运作。